三代高通量测序检测

因业务调整，部分个人测试暂不接受委托，望见谅。

检测项目

DNA序列精度测定：评估碱基识别准确度，错误率≤0.1%，识别偏差范围±0.05%

RNA表达量定量：分析转录本丰度，动态范围10⁵，检测限0.1FPKM

序列长度分布分析：测定平均读长和N50值，范围500bp~100kb，变异系数<5%

数据产量评估：计算每个样本输出数据量，单位Gb，最小检测量1Gb

错误模式识别：区分插入、删除、替换错误类型，频率分辨率0.01%

GC偏差分析：检测序列GC含量偏差，标准范围40%~60%，偏离阈值±5%

适配体序列检测：验证起始序列一致性，匹配度≥99.5%

碱基修饰分析：识别甲基化等修饰位点，检出限0.1%修饰频率

样本污染检测：评估外来DNA比例，阈值<0.1%，灵敏度10⁻⁶

读长一致性测定：比较重复测序变异系数，稳定性≤2%

基因组组装完整性：评估重叠群Contig N50值，标准>10kb

变异检出率：分析单核苷酸多态性检出精度，准确度≥99%

序列覆盖深度：计算基因组覆盖均匀度，最小深度30X，偏差<10%

RNA剪接检测：验证剪接位点准确性，错误率≤0.05%

微生物分类分辨率：鉴定物种分类水平，分辨率至属级，置信度≥95%

检测范围

人类全基因组测序：应用于遗传疾病研究，检测全基因组变异

微生物宏基因组分析：用于环境样本群落结构解析，评估微生物多样性

植物基因组组装：作物育种改良应用，构建高质量参考基因组

病毒变异监测：传染病防控如病毒突变追踪，检测低频变异

单细胞转录组分析：细胞异质性研究，解析基因表达谱

癌症基因组测序：肿瘤突变检测，识别驱动基因改变

古DNA分析：考古样本序列复原，处理降解DNA样本

环境DNA监测：水体或土壤生物多样性评估，非侵入性检测

合成生物学验证：基因编辑产物确认，验证编辑效率

法医DNA鉴定：个体识别应用，检测STR位点

药物靶点筛选：新药研发中基因靶标验证，评估表达变化

农业育种优化：作物抗性基因检测，加速品种选育

海洋生物研究：深海物种基因组解析，适应极端环境分析

免疫组库分析：抗体多样性研究，检测V(D)J重组

表观遗传研究：染色质可及性评估，分析甲基化模式

检测标准

ISO 20387:2018生物样本库通用要求，涵盖样本处理规范

GB/T 37871-2019高通量测序数据质量控制标准，确保数据可靠性

ISO/IEC 17025检测实验室能力通用要求，规范测试流程

ASTM E2186基因测序标准指南，定义序列准确性评估

GB/T 34796-2017高通量测序技术规范，规定文库制备流程

ISO 15189医学实验室质量要求，应用于临床样本检测

CLSI MM19-A2测序性能评估指南，设定错误率阈值

EN ISO 13485医疗器械质量管理，用于诊断应用验证

GB/T 33419-2016生物信息分析质量控制，规范数据处理

ISO 11133微生物检测培养基要求，支持微生物测序

ISO 5725-2测试方法准确度标准，确保结果可比性

GB/T 28046-2011实验室信息管理系统要求，管理测序数据

ASTM WK65028长读长测序性能评估草案，定义读长参数

检测仪器

单分子实时测序平台：实现长读长序列读取，用于DNA/RNA碱基识别和数据采集

高通量核酸提取系统：自动化纯化样本DNA/RNA，确保输入物质完整性

自动化文库构建工作站：制备测序文库，集成片段化和适配体连接功能

生物信息分析计算集群：处理原始序列数据，执行比对、变异调用和注释

测序质量控制监控仪：实时监测运行参数如流量池性能和信号强度

样本完整性检测仪：评估核酸降解程度，通过片段分析确保质量

数据存储与备份系统：安全归档测序结果，支持大数据量管理

温度控制孵育器：维持样本预处理恒温环境，优化反应条件

光学成像检测装置：捕获序列信号，增强碱基识别精度

电子控制系统：协调仪器同步运行，提高检测流程稳定性

检测流程

1、咨询：提品资料(说明书、规格书等)

2、确认检测用途及项目要求

3、填写检测申请表(含公司信息及产品必要信息)

4、按要求寄送样品(部分可上门取样/检测)

5、收到样品，安排费用后进行样品检测

6、检测出相关数据，编写报告草件，确认信息是否无误

7、确认完毕后出具报告正式件

8、寄送报告原件