外显子组测序检测

因业务调整，部分个人测试暂不接受委托，望见谅。

检测项目

SNP检测：识别单核苷酸多态性；参数：检出限0.1%，覆盖深度30x以上，灵敏度95%。

插入缺失检测：分析小片段插入或缺失事件；参数：最小检测大小5bp，特异度98%，误报率低于2%。

拷贝数变异检测：评估基因拷贝数改变；参数：分辨率100kb，精度±10%，动态范围1-10拷贝。

结构变异检测：识别大片段重排如倒位或易位；参数：最小检测大小1kb，置信度99%，覆盖均一性90%以上。

覆盖深度分析：测量目标区域测序深度分布；参数：平均深度50x，标准偏差小于15%，覆盖率98%以上。

序列质量评估：检查序列读数的准确性；参数：Q30分数80%以上，碱基错误率低于0.1%。

样本纯度检验：评估DNA样本完整性；参数：260/280比率1.8-2.0，污染阈值低于5%。

文库制备质量监控：验证文库构建效果；参数：片段大小200-500bp，接头连接效率95%，PCR重复率低于10%。

目标区域覆盖率计算：量化外显子覆盖比例；参数：外显子捕获效率95%以上，缺口区域小于2%。

变异注释：对检测变异进行功能解析；参数：使用标准数据库如dbSNP，注释准确性99%，涵盖致病性评分。

深度测序验证：通过高深度复测确认可疑变异；参数：验证深度100x，变异频率一致性90%以上。

等位基因频率分析：计算群体中变异频率；参数：频率分辨率0.5%，统计误差低于1%。

杂合性丢失检测：识别基因组杂合区域缺失；参数：最小区域大小10kb，灵敏度97%，覆盖均一性85%。

融合基因检测：分析基因融合事件；参数：融合点精度±5bp，支持读计数阈值10以上。

靶向区域富集效率：评估外显子捕获性能；参数：富集倍数50x以上，交叉污染低于1%。

检测范围

临床诊断样本：应用于遗传病筛查和确诊；简介：包括患者血液、唾液或组织样本，用于识别致病突变。

遗传病研究：支持家族性疾病机制探索；简介：在科研项目中分析孟德尔疾病相关变异。

个体化医疗：指导治疗方案定制；简介：基于基因型信息优化药物选择和剂量。

癌症基因组学：解析肿瘤驱动变异；简介：用于识别体细胞突变和拷贝数改变。

药物研发：辅助靶点发现和验证；简介：在临床前研究中筛选候选基因靶标。

动物模型研究：验证转基因动物基因型；简介：评估基因编辑动物的遗传修饰效果。

植物基因工程：加速作物遗传改良；简介：应用于优良性状选育和抗性基因筛选。

微生物基因组：分析病原体遗传变异；简介：用于检测抗生素抗性基因和毒力因子。

法医样本：支持身份鉴定和亲子测试；简介：处理法医生物学样本进行个体识别。

遗传咨询样本：提供风险评估依据；简介：在遗传咨询中辅助解读家族遗传风险。

群体遗传学研究：探索人类进化多样性；简介：大规模样本分析以揭示群体结构。

生物标志物发现：识别疾病相关分子标记；简介：用于开发诊断或预后生物标志物。

生殖健康检测：应用于胚胎植入前筛查；简介：分析胚胎样本评估遗传异常风险。

环境微生物分析：监测生态系统中微生物群落；简介：研究环境样本的基因功能多样性。

食品安全监控：检测食品中致病微生物；简介：应用于病原体溯源和污染控制。

检测标准

依据ISO/IEC 17025:2017规范检测实验室能力，确保质量控制体系。

GB/T 30988-2014规定DNA测序质量要求，包括覆盖深度和错误率。

ASTM E2784-16提供全基因组测序标准指南，适用于变异检出验证。

ISO 20395:2018定义生物技术测序质量参数，涵盖灵敏度测试。

GB/T 35428-2017规范高通量测序数据格式，确保结果可互操作性。

ISO 15189:2012针对医学实验室标准，应用于临床报告准确性。

GB/T 33582-2017规定遗传变异检测方法，包括注释和验证流程。

ISO/IEC 27001:2013确保数据安全和隐私保护，在样本处理中应用。

ASTM E3133-18定义生物信息学分析质量控制，支持变异调用。

GB/T 34796-2017规范文库制备技术标准，覆盖片段大小和效率。

ISO 5725-1:1994规定测试方法精密度，用于重复性评估。

GB/T 1.1-2009标准化文件编写规则，指导报告格式一致性。

ISO 9001:2015质量管理体系要求，应用于整体检测流程。

GB/T 27407-2010实验室质量控制规范，涵盖样本前处理。

ASTM WK65049草案针对外显子组测序验证，确保临床相关性。

检测仪器

高通量测序仪：执行大规模平行测序；功能：生成原始序列数据，覆盖目标区域。

文库制备系统：处理DNA样本构建测序文库；功能：进行片段化、接头连接和纯化。

PCR扩增仪：放大DNA模板增强信号；功能：用于靶向富集和文库扩增步骤。

生物信息学分析平台：处理序列数据调用变异；功能：执行比对、变异检测和注释分析。

质量控制系统：监控测序运行性能；功能：评估碱基质量和覆盖深度一致性。

DNA定量仪：测量样本浓度和纯度；功能：在样本前处理中确保输入量准确。

电泳系统：验证文库大小分布；功能：检测片段长度和完整性。

核酸提取仪：纯化DNA从生物样本；功能：去除杂质保证样本质量。

数据存储服务器：处理和归档测序数据；功能：支持大规模数据管理和备份。

自动化液体处理系统：执行高通量样本操作；功能：减少人为误差提高通量。

检测流程

1、咨询：提品资料(说明书、规格书等)

2、确认检测用途及项目要求

3、填写检测申请表(含公司信息及产品必要信息)

4、按要求寄送样品(部分可上门取样/检测)

5、收到样品，安排费用后进行样品检测

6、检测出相关数据，编写报告草件，确认信息是否无误

7、确认完毕后出具报告正式件

8、寄送报告原件