靶向高通量测序检测

因业务调整，部分个人测试暂不接受委托，望见谅。

检测项目

DNA提取纯度：评估样本中DNA的纯度和杂质水平，检测参数：A260/A280比值1.8-2.0，浓度范围5-200 ng/μL

文库浓度量化：测定测序文库的分子浓度，检测参数：荧光定量法精度±5%，标准浓度10-100 ng/μL

插入片段大小分布：分析文库片段长度均匀性，检测参数：平均大小150-500 bp，标准差≤10%

测序深度评估：计算目标区域碱基平均覆盖次数，检测参数：最小深度≥30x，均匀性系数≤1.5

目标区域覆盖度：测量特定基因位点的序列覆盖比例，检测参数：覆盖广度≥95%，缺失区域≤5%

突变检出灵敏度：识别真实遗传变异的准确性，检测参数：灵敏度≥99%，最低检出频率0.1%

特异性验证：排除假阳性突变的能力，检测参数：特异性≥99%，误报率≤1%

碱基质量分数：评估测序碱基读取准确性，检测参数：Q30分数≥80%，错误率≤0.1%

重复序列率：统计相同片段重复测序比例，检测参数：重复率≤10%，PCR扩增偏差校正

嵌合体检测：识别非目标嵌合序列比例，检测参数：嵌合体率≤5%，比对算法严格度≥95%

GC偏好性分析：评估不同GC含量区域覆盖偏差，检测参数：偏差系数≤1.5，标准化因子0.8-1.2

接头污染率：测定文库中未连接接头的比例，检测参数：污染率≤2%，接头序列匹配度≥98%

检测范围

癌症基因panel检测：针对肿瘤相关突变进行定向分析，用于个性化治疗策略制定

遗传病诊断筛查：聚焦致病突变位点检测，支持罕见病和家族遗传风险评估

药物基因组学研究：分析药物代谢基因变异，预测个体化用药反应和毒性

病原微生物鉴定：靶向病原体特异性序列，应用于感染性疾病溯源和监控

法医DNA分型：针对STR或SNP位点进行身份识别，用于刑事侦查和亲子鉴定

农业育种优化：选择作物或家畜目标基因，加速抗病和高产性状开发

肠道微生物组分析：聚焦功能基因区域，研究微生物群落与健康关联

生殖健康检测：胚胎植入前遗传学筛查，降低遗传缺陷传递风险

进化生物学研究：比较物种保守序列，解析系统发育和适应性进化

生物制药验证：抗体或疫苗靶点序列确认，确保生产工艺一致性

环境DNA监测：检测水体或土壤特定生物标记，支持生态多样性评估

转基因成分分析：识别外源基因插入位点，用于食品安全合规性检查

检测标准

ISO/IEC 17025：测试和校准实验室能力通用要求，涵盖质量管理体系

ISO 20395：生物技术核酸定量规范，标准测试方法和性能验证

ASTM E2677：DNA测序标准指南，包括数据分析和错误控制

GB/T 37871-2019：高通量测序技术通用要求，定义检测流程和参数

GB/T 34796：核酸提取纯化方法标准，确保样本处理规范性

ISO 15189：医学实验室质量和能力要求，适用于临床诊断应用

CLSI MM19指南：下一代测序临床验证框架，强调敏感性和特异性

GB/T 35823：生物样本库管理规范，支持样本采集和存储

ISO 5725：测试方法准确度评估，用于结果重复性和偏差控制

ASTM WK65012：靶向测序数据解读标准，规范变异注释流程

检测仪器

高通量测序平台：基于边合成边测序原理的设备，实现大规模并行靶向测序运行

自动化文库制备系统：集成样本处理和文库构建功能，确保建库一致性和效率

荧光定量分析仪：采用荧光染料技术量化文库纯度，支持高精度浓度测定

电泳分析设备：通过毛细管电泳评估片段大小分布，提供片段长度分辨率

实时定量PCR仪：用于文库分子数绝对定量，控制测序输入量和均一性

生物信息学工作站：运行序列比对和变异识别软件，执行数据分析和质控

样本存储系统：低温保存装置维持DNA稳定性，保障长期检测可靠性

检测流程

1、咨询：提品资料(说明书、规格书等)

2、确认检测用途及项目要求

3、填写检测申请表(含公司信息及产品必要信息)

4、按要求寄送样品(部分可上门取样/检测)

5、收到样品，安排费用后进行样品检测

6、检测出相关数据，编写报告草件，确认信息是否无误

7、确认完毕后出具报告正式件

8、寄送报告原件