检测项目

7-脱氢胆固醇：作为维生素D3合成的直接前体，其浓度是评估胆固醇合成途径中关键酶活性的重要指标。

羊毛甾醇：胆固醇生物合成的首个甾醇中间体，其积累常提示羊毛甾醇合酶下游通路存在障碍。

链甾醇：由羊毛甾醇经去甲基化等步骤生成，是诊断链甾醇贮积症等罕见病的特异性标志物。

烯胆烷醇：胆固醇合成途径中的中间产物，其水平变化有助于定位代谢阻断的具体环节。

菜油甾醇：一种植物甾醇，在人体内的吸收和代谢情况可通过此试验进行评估。

谷甾醇：另一种常见的植物甾醇，检测其在细胞模型中的转化可研究肠道吸收与代谢竞争。

胆固醇：所有代谢途径的终产物之一，其生成速率和总量是评估整个通路效率的金标准。

24-脱氢胆固醇：在去固醇化过程中的关键中间体，与某些神经系统疾病的病理机制相关。

胆甾烷醇：胆固醇的细菌代谢产物或内源性旁路产物，可作为次级生物标志物。

孕烯醇酮：由胆固醇在线粒体内转化生成，是所有类固醇激素的共同前体，标志着甾醇向激素转化的启动。

检测范围

遗传性代谢病筛查：用于诊断史密斯-莱姆利-奥普茨综合征、链甾醇贮积症等与甾醇合成缺陷相关的疾病。

药物研发与评价：评估降胆固醇新药（如HMG-CoA还原酶抑制剂）对下游甾醇合成通路的具体影响。

细胞生物学研究：在培养的细胞系（如成纤维细胞、肝细胞）中研究甾醇合成的调控机制。

功能基因验证：通过检测特定基因（如DHCR7、DHCR24）敲除或过表达后前体堆积情况，验证其功能。

肿瘤代谢研究：探究癌细胞中异常活跃的甾醇合成代谢，寻找潜在的治疗靶点。

神经退行性疾病研究：分析脑组织中特异性甾醇谱的变化，研究与阿尔茨海默病等的关联。

植物与微生物代谢工程：在工程菌或植物细胞JianCe测目标甾醇化合物的合成效率与转化路径。

食品安全与营养学评估：检测食品中植物甾醇的组成及其在人体模型中的生物可利用性。

毒理学研究：评估环境污染物或化学物质对生物体甾醇代谢网络的干扰作用。

先天性肾上腺皮质增生症辅助诊断：关联分析胆固醇向类固醇激素转化通路的效率。

检测方法

气相色谱-质谱联用法：高分辨率、高灵敏度的金标准方法，适用于复杂生物样本中多种甾醇的定性与定量。

液相色谱-质谱联用法：尤其适用于热不稳定、难挥发性甾醇及其衍生物的分析，前处理相对简单。

薄层色谱法：经典的分离技术，用于初步筛查和分离不同极性的甾醇组分，成本较低。

放射性同位素示踪法