表观遗传学测试

检测项目

全基因组DNA甲基化分析：检测基因组中所有CpG位点的甲基化状态，绘制全面的甲基化图谱。

靶向DNA甲基化检测：针对特定基因或基因组区域（如启动子区）进行高深度、高精度的甲基化水平定量。

羟甲基化检测：区分并定量5-甲基胞嘧啶（5mC）和其氧化产物5-羟甲基胞嘧啶（5hmC），后者是重要的去甲基化中间体。

组蛋白修饰谱分析：鉴定组蛋白尾部的各种化学修饰，如甲基化、乙酰化、磷酸化等及其组合模式。

染色质可及性检测：评估染色质的开放程度，识别潜在的调控元件（如增强子、启动子）。

非编码RNA表达谱：检测microRNA、lncRNA等非编码RNA的表达水平，分析其表观调控功能。

染色体构象捕获：研究三维基因组中染色质远程相互作用，如启动子-增强子环化。

核小体定位图谱：在全基因组范围内确定核小体的占据位置和排列规律。

等位基因特异性表观遗传分析：检测来自父本和母本等位基因上的表观遗传标记差异。

单细胞表观基因组学：在单个细胞水平上分析表观遗传状态，揭示细胞异质性。

检测范围

癌症早期诊断与分型：通过检测肿瘤特异性甲基化标志物，实现癌症的早期发现、预后评估和分子分型。

衰老生物学研究：基于DNA甲基化时钟等模型，量化生物年龄，研究衰老机制及抗衰老干预效果。

神经精神疾病机制：探究在阿尔茨海默病、抑郁症等疾病中，环境因素如何通过表观遗传机制影响大脑功能。

发育与干细胞生物学：解析在胚胎发育、细胞分化及重编程过程中动态变化的表观遗传调控网络。

代谢性疾病研究：研究营养、生活方式等因素通过表观遗传途径对糖尿病、肥胖等疾病发生的影响。

免疫细胞功能与分化：分析在免疫细胞激活、耐受及记忆形成过程中的关键表观遗传重编程事件。

生殖与遗传印记：研究配子发生、早期胚胎发育中的表观遗传重置，以及印记基因紊乱导致的疾病。

环境暴露与毒理学：评估环境污染物、毒素等外源因素引起的持久性表观遗传改变及其健康风险。

法医学个体识别与溯源：利用组织特异性甲基化模式进行体液鉴定，或通过甲基化年龄推断个体年龄。

植物表观遗传与育种：研究环境胁迫诱导的植物表观遗传变异，为作物性状改良提供新策略。

检测方法

亚硫酸氢盐测序：金标准方法，利用亚硫酸氢盐将未甲基化的胞嘧啶转化为尿嘧啶，从而通过测序区分甲基化状态。

简化代表性亚硫酸氢盐测序：RRBS是一种经济高效的方法，通过限制性酶切富集CpG密集区域进行甲基化测序。

甲基化DNA免疫共沉淀测序：MeDIP-seq使用抗5mC抗体富集甲基化DNA片段，随后进行高通量测序。

染色质免疫共沉淀测序：ChIP-seq利用特异性抗体富集与特定组蛋白修饰或转录因子结合的DNA片段，用于绘制全基因组蛋白结合图谱。