单细胞线粒体测序检测

因业务调整，部分个人测试暂不接受委托，望见谅。

检测项目

线粒体基因组覆盖率：测量范围98.5%~100%，精度±0.3%，评估测序深度和完整性

突变频率检测：灵敏度0.05%~10%，用于识别单核苷酸变异和插入缺失

拷贝数变异分析：量化范围每细胞5~1000拷贝，分辨率±1拷贝，揭示线粒体扩增减损

异质性水平测定：检测阈值0.1%~50%，评估细胞群体中突变分布不均

mtDNA片段长度分析：尺寸范围50~20000bp，精度±5bp，监测基因组完整性

碱基质量评分：Q值范围10~40，平均误差率<0.1%，确保序列准确性

GC含量偏差检测：偏差范围±5%，控制测序偏好性

嵌合体鉴定：检出率>95%，识别人工重组错误

线粒体基因表达量：相对丰度0.1~1000，误差±0.5单位，关联功能状态

污染源筛查：外来DNA检出限0.01%，保障样本纯净度

检测范围

肿瘤细胞样本：用于癌症线粒体突变图谱研究，支持个性化治疗

干细胞培养物：监测分化过程中的线粒体动态变化

神经细胞组织：分析神经退行性疾病相关mtDNA变异

生殖细胞样本：研究遗传病传递和胚胎发育线粒体异质性

血液单核细胞：应用于免疫疾病诊断和衰老机制探索

骨骼肌活检材料：评估肌肉病变中的线粒体功能障碍

肝脏组织切片：用于代谢性疾病线粒体基因组研究

皮肤细胞样本：支持皮肤病遗传因素分析

肠道微生物共培养细胞：探索宿主-微生物互作中线粒体响应

植物细胞悬浮液：应用于作物遗传改良和抗逆性研究

检测标准

ISO 20395:2019规范单细胞核酸测序的质量控制要求

ISO 15189:2012规定医学实验室分子检测通用标准

GB/T 30988-2014涉及DNA测序技术方法

GB/T 28046-2011涵盖高通量测序数据准确性验证

ASTM E3130-18标准用于突变检测的统计分析方法

ISO/IEC 17025:2017确保检测过程的计量溯源性

GB/T 35826-2018规定生物样本线粒体提取流程

ISO 13485:2016适用于医疗器械相关基因组检测

GB/T 37873-2019涉及细胞基因组异质性评估规范

ASTM WK65036指南用于单细胞分离技术验证

检测仪器

单细胞分离微流控系统：功能：高效捕获和分离单个细胞，最小化交叉污染

高通量测序平台：功能：进行大规模并行线粒体DNA测序，通量达百万reads/run

实时定量PCR仪：功能：精确测定mtDNA拷贝数和相对丰度，灵敏度达0.1拷贝

细胞裂解与核酸提取工作站：功能：自动化处理样本，确保线粒体DNA高纯度回收

生物信息学分析服务器：功能：处理原始测序数据，执行变异调用和异质性计算

荧光显微成像系统：功能：可视化细胞线粒体分布，辅助样本定位

数字PCR系统：功能：绝对定量线粒体突变频率，误差范围±0.05%

检测流程

1、咨询：提品资料(说明书、规格书等)

2、确认检测用途及项目要求

3、填写检测申请表(含公司信息及产品必要信息)

4、按要求寄送样品(部分可上门取样/检测)

5、收到样品，安排费用后进行样品检测

6、检测出相关数据，编写报告草件，确认信息是否无误

7、确认完毕后出具报告正式件

8、寄送报告原件