分子病理学检测

因业务调整，部分个人测试暂不接受委托，望见谅。

检测项目

基因突变检测：通过测序技术识别单核苷酸多态性（SNP）、插入或缺失变异，检测参数包括灵敏度≥0.1%变异频率、覆盖深度≥100x、错误率<0.01%。

基因表达分析：定量mRNA表达水平，参数涵盖动态范围10^6倍、检测下限0.1fg/μl、相对标准偏差≤5%。

拷贝数变异检测：分析DNA拷贝数变化，参数涉及分辨率0.1倍变化、精度±0.05log2比、检测窗口10kb-10Mb。

融合基因检测：识别染色体易位事件，参数包括断点定位精度±5bp、灵敏度1拷贝/细胞、特异性≥99%。

微卫星不稳定性检测：评估重复序列变异性，参数包括检测位点≥5个、不稳定性指数计算精度±0.1、样本处理时间≤2小时。

HPV分型检测：鉴定人乳头瘤病毒亚型，参数涵盖覆盖16种高危型、检测限10拷贝/reaction、交叉反应抑制率<1%。

KRAS突变检测：针对特定密码子如G12/G13，参数涉及突变频率检测范围0.1%-100%、假阳性率<0.5%、样本输入量10ng。

EGFR突变检测：筛查肺癌相关突变如L858R，参数包括覆盖外显子18-21、检测灵敏度0.5%、重复性CV≤3%。

BRCA1/2突变检测：遗传性癌症风险评估，参数涵盖全编码区测序、变体分类精度≥98%、报告周转时间≤7天。

PD-L1表达检测：免疫治疗预测，参数涉及阳性阈值≥1%、空间分辨率5μm、染色均匀性偏差<10%。

肿瘤突变负荷分析：计算每兆碱基突变数，参数包括覆盖全外显子组、突变检出率≥95%、背景校正系数0.9-1.1。

循环肿瘤DNA检测：无创液体活检，参数涵盖ctDNA回收率≥80%、片段大小分布70-200bp、检测下限0.01%等位基因频率。

药物代谢基因检测：预测个体化用药反应，参数涉及CYP450家族分析、表型推断准确率≥95%、样本类型兼容血样/唾液。

微生物组分析：肠道菌群定量，参数包括16S rRNA测序深度≥10,000 reads/sample、α多样性指数计算、分类精度至属级别。

检测范围

肿瘤组织活检样本：用于癌症分子分型和治疗响应监测，包括新鲜或固定组织。

血液样本：液体活检应用，检测循环肿瘤DNA或RNA，适用于无创诊断。

骨髓样本：血液系统疾病检测，如白血病突变筛查。

福尔马林固定石蜡包埋组织：常规病理样本处理，兼容长期存储样本。

新鲜冷冻组织：高质量核酸提取来源，用于高灵敏度检测。

细胞学标本：如痰液或尿液，用于早期癌症筛查和病原体检测。

产前筛查样本：羊水或绒毛膜绒毛，遗传病风险评估。

新生儿筛查样本：血斑卡分析，先天性代谢病检测。

遗传病家系样本：家族性遗传变异追踪，如囊性纤维化。

传染病病原体样本：病毒或细菌载量监测，包括呼吸道样本。

药物基因组学样本：个体化用药指导，基于血样DNA分析。

微生物组样本：粪便或黏膜拭子，菌群失调研究。

法医样本：身份鉴定和亲缘分析，应用DNA指纹技术。

环境样本：水源或空气污染物微生物检测，用于公共卫生监测。

检测标准

ISO 15189:2012医学实验室质量和能力要求。

ISO/IEC 17025:2017检测和校准实验室能力通用要求。

GB/T 38792-2020高通量测序数据分析规范。

GB/T 37871-2019分子生物学检测方法通则。

ISO 20395:2018核酸定量方法验证指南。

CAP分子病理学检查清单（美国病理学家学会认证标准）。

CLIA临床实验室改进修正案标准。

ISO 10993-18:2020医疗器械生物学评价分子测试部分。

GB/T 34001-2017病原微生物核酸检测方法。

ISO 20184:2019肿瘤基因突变检测要求。

WHO传染病分子诊断指南。

IUPAC核酸分析方法标准。

ACMG遗传变异分类指南。

EN 15224:2016医疗实验室服务质量管理。

FDA伴随诊断试剂审批标准。

检测仪器

实时荧光定量PCR仪：用于基因表达和突变定量分析，功能包括扩增曲线实时监测、熔解曲线分析、多重检测通道支持。

下一代测序仪：进行全基因组或靶向测序，功能涵盖高通量数据生成（例如100Gb/run）、序列比对、变异调用集成。

数字PCR仪：高灵敏度绝对定量核酸分子，功能涉及微滴分割技术、终点荧光检测、拷贝数精确计算。

荧光原位杂交系统：定位染色体异常和融合基因，功能包括探针杂交控制、荧光信号采集、空间分辨率优化。

生物分析仪：评估核酸质量和浓度，功能涵盖片段大小分布分析、纯度指数计算、样本完整性检查。

自动化核酸提取仪：高效处理样本制备，功能实现并行多样本提取、纯化回收率优化、减少人为误差。

杂交仪：进行芯片基检测，功能包括温控精度±0.1°C、杂交时间自动调节、信号均衡处理。

质谱仪：蛋白质或代谢物分子分析，功能涉及高分辨率质谱检测、多反应监测、定量校准曲线生成。

流式细胞仪：细胞表面标记检测，功能涵盖多参数荧光分析、稀有细胞群识别、数据统计软件集成。

检测流程

1、咨询：提品资料(说明书、规格书等)

2、确认检测用途及项目要求

3、填写检测申请表(含公司信息及产品必要信息)

4、按要求寄送样品(部分可上门取样/检测)

5、收到样品，安排费用后进行样品检测

6、检测出相关数据，编写报告草件，确认信息是否无误

7、确认完毕后出具报告正式件

8、寄送报告原件