酒精代谢基因检测

因业务调整，部分个人测试暂不接受委托，望见谅。

检测项目

酒精代谢基因检测主要针对三大类生物标志物进行系统分析：乙醇脱氢酶（ADH）基因簇、乙醛脱氢酶（ALDH）基因家族以及细胞色素P450 2E1（CYP2E1）基因多态性。其中ADH1B rs1229984位点、ALDH2 rs671位点的单核苷酸多态性（SNP）为必检项目，这两个位点的基因型组合可解释约80%的个体酒精代谢差异。

扩展检测项目包括ADH1C rs698、ADH4 rs1042364等次重要位点分析，用于完善代谢动力学评估体系。对于特殊需求群体可增加GABRA2 rs279858等成瘾相关基因筛查。所有检测均需覆盖编码区功能性突变及调控区影响表达量的关键SNP位点。

检测范围

本检测适用于存在以下情况的人群：家族中有酒精依赖病史者；长期饮酒出现面部潮红、心悸等乙醛蓄积症状者；需制定个性化饮酒指导的健康管理对象；涉及酒精相关疾病（肝硬化、食管癌）的预防性筛查；以及法医学领域个体酒精代谢能力鉴定需求。

检测报告将明确标注受检者的乙醇-乙醛转化效率分级（快/中/慢代谢型）、乙醛清除能力分级（正常/缺陷），并依据ACMG指南进行临床相关性注释。对于检出ALDH2*2纯合突变等高风险基因型者，需特别提示食道癌发病风险增加6-10倍的循证医学证据。

检测方法

标准检测流程采用二代测序技术进行目标区域捕获测序：首先通过磁珠法从全血样本中提取基因组DNA，使用Qubit 4.0进行定量质检；随后采用Agilent SureSelect系统进行目标区域富集，构建300bp插入片段文库；上机测序采用Illumina NovaSeq 6000平台完成150bp双端测序，平均覆盖深度≥100×。

质控环节包含空白对照试验和已知基因型标准品平行检测。原始数据经BWA-MEM比对至GRCh38参考基因组后，使用GATK4进行变异识别。最终结果需通过Sanger测序验证低频突变（MAF<5%），并使用MassARRAY系统对高频SNP进行技术复核。

检测仪器

核心实验设备包括：Thermo Fisher KingFisher Flex全自动核酸提取仪、Agilent 4200 TapeStation核酸分析系统、Illumina NovaSeq 6000测序平台。辅助设备涵盖Eppendorf Mastercycler X50梯度PCR仪、Bio-Rad CFX96实时定量PCR系统及Applied Biosystems 3500xl遗传分析仪。

实验室需配置Class II生物安全柜（ESCO Airstream系列）、-80℃超低温冰箱（Thermo Scientific TSX系列）及恒温恒湿样本存储系统（Hamilton Storage Technologies）。所有设备均需通过ISO/IEC 17025校准认证并实施定期维护计划，其中关键仪器每日运行前需完成温度均一性验证（Fluke 1620A测温仪）和压力传感器校准（Mensor CPC8000标准器）。

检测流程

1、咨询：提品资料(说明书、规格书等)

2、确认检测用途及项目要求

3、填写检测申请表(含公司信息及产品必要信息)

4、按要求寄送样品(部分可上门取样/检测)

5、收到样品，安排费用后进行样品检测

6、检测出相关数据，编写报告草件，确认信息是否无误

7、确认完毕后出具报告正式件

8、寄送报告原件