儿童天赋基因检测

因业务调整，部分个人测试暂不接受委托，望见谅。

检测项目

1.1 认知能力相关基因

针对COMT、BDNF等神经递质调控基因进行多态性分析，评估记忆形成、信息处理速度等基础认知功能的发展潜力。重点检测rs4680、rs6265等关键位点的单核苷酸多态性（SNP）分布。

1.2 艺术感知相关基因

分析SLC6A4、AVPR1A等与创造力相关的血清素转运蛋白基因及加压素受体基因变异情况。涵盖音乐节奏感知、色彩敏感度、空间构图能力等艺术潜能评估维度。

1.3 运动协调相关基因

检测ACTN3、ACE等肌肉纤维类型决定基因及血管紧张素转化酶基因型。评估爆发力素质、耐力水平及运动损伤风险等生物力学指标。

1.4 语言学习相关基因

对FOXP2、CNTNAP2等语言功能相关转录因子进行序列测定。分析语音辨识敏感期、语法处理能力及多语言学习潜能的遗传基础。

检测范围

2.1 神经发育相关基因

覆盖22条染色体中86个与突触可塑性相关的功能区域，包括谷氨酸受体亚基编码区及髓鞘形成调控序列。重点扫描GRIN2B、MECP2等关键基因的编码区变异。

2.2 代谢调节相关位点

检测下丘脑-垂体轴相关激素受体基因的调控区域，包括LEPR、GH1等能量代谢与生长发育关键调控因子的启动子甲基化状态。

2.3 感觉统合相关区域

对视杆细胞特异性表达基因RHO、听觉传导关键基因GJB2进行深度测序。分析视觉空间处理能力与听觉信息整合效率的遗传基础。

2.4 情绪调控相关位点

涵盖5-HTTLPR多态性区域及MAOA基因可变串联重复序列。评估压力应对模式、专注力维持时长等心理特质的生物学基础。

检测方法

3.1 DNA测序技术

采用全基因组测序（WGS）与靶向捕获测序相结合的技术路径。使用探针组覆盖目标区域上下游10kb调控序列，测序深度达到临床诊断级30×标准。

3.2 甲基化分析

应用亚硫酸氢盐转化联合焦磷酸测序法（BSP），对关键发育基因的CpG岛进行甲基化水平定量。检测精度达到单碱基分辨率，覆盖度≥98%。

3.3 质谱分析技术

采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）进行SNP分型验证。建立包含572个特征峰的参考数据库用于多态性位点确认。

3.4 生物信息学分析

基于千人基因组计划数据库构建本地化参照体系，使用GATK标准流程进行变异注释。应用PolyPhen-2算法预测错义突变的功能影响。

检测仪器

4.1 高通量测序系统

配备Illumina NovaSeq 6000测序平台与MGISEQ-2000双系统验证机制。单个运行周期可完成48例样本的全外显子组测序，数据产出量达6Tb/run。

4.2 核酸质控设备

使用Agilent 4200 TapeStation进行DNA完整性检测（DIN值≥7.0），Qubit 4.0荧光计定量系统确保样本浓度≥20ng/μl的建库标准。

4.3 分子实验平台

Covaris M220聚焦超声仪实现DNA片段化控制精度±50bp。KingFisher Flex纯化系统保障核酸提取效率＞90%，交叉污染率＜0.01%。

4.4 数据分析集群

部署HPE Apollo 6500计算节点集群，配置512核CPU与8TB内存资源。生物信息分析流程通过CAP/CLIA双认证体系验证。

检测流程

1、咨询：提品资料(说明书、规格书等)

2、确认检测用途及项目要求

3、填写检测申请表(含公司信息及产品必要信息)

4、按要求寄送样品(部分可上门取样/检测)

5、收到样品，安排费用后进行样品检测

6、检测出相关数据，编写报告草件，确认信息是否无误

7、确认完毕后出具报告正式件

8、寄送报告原件