毛细管电泳仪核酸医学测试

检测项目

基因分型：用于确定个体在特定基因位点的遗传变异类型，如单核苷酸多态性（SNP）分析。

微卫星不稳定性检测：通过分析短串联重复序列的长度变化，辅助诊断林奇综合征等遗传性疾病。

基因突变筛查：对特定基因的外显子或热点区域进行扫描，以发现与疾病相关的点突变、插入或缺失。

STR分型：主要应用于法医个体识别、亲子鉴定以及细胞系交叉污染鉴定。

PCR产物片段分析：对聚合酶链式反应扩增后的DNA片段进行大小和纯度的精确测定。

DNA甲基化分析：基于重亚硫酸盐处理后的PCR产物，分析特定基因启动子区域的甲基化状态。

病毒载量定量：通过竞争性PCR或荧光定量PCR结合毛细管电泳，对病毒核酸进行相对或绝对定量。

基因表达分析：利用逆转录PCR产物，对特定mRNA的表达水平进行半定量研究。

克隆性重排检测：在淋巴瘤诊断中，用于检测免疫球蛋白或T细胞受体基因的克隆性重排。

线粒体DNA测序：对线粒体DNA高变区进行测序前的片段分离和纯化，用于母系遗传和进化研究。

检测范围

肿瘤标志物检测：涵盖多种实体瘤和血液肿瘤相关的基因突变、融合基因及MSI状态分析。

遗传病诊断：应用于囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症、脊髓性肌萎缩症等疾病的基因诊断和携带者筛查。

感染性疾病病原体鉴定：用于细菌、病毒、真菌等病原体的分型、毒力基因检测和耐药基因分析。

药物基因组学：检测与药物代谢、疗效和不良反应相关的基因多态性，指导个体化用药。

法医学应用：覆盖法医DNA数据库建设、现场生物物证个体识别和亲子关系认定。

移植配型与嵌合体监测：用于造血干细胞移植前后的HLA高分型及供受者嵌合状态动态监控。

产前诊断与胚胎植入前遗传学筛查：对羊水、绒毛或胚胎活检细胞进行染色体非整倍体和单基因病筛查。

食品安全与物种鉴定：检测食品中的转基因成分或进行动物、植物物种的DNA条形码鉴定。

环境微生物组分析：对环境中微生物群落的16S rRNA或JianCe基因扩增子进行多样性分析。

科研领域基础研究：广泛应用于分子生物学、遗传学、基因组学等基础科研的核酸片段分析。

检测方法

毛细管区带电泳：在充满筛分聚合物的毛细管中，基于核酸片段的大小与电荷进行分离的核心方法。

激光诱导荧光检测：采用激光激发核酸片段上的荧光标记，实现高灵敏度、高特异性的信号采集。

多重PCR扩增：在一次反应中同时扩增多个靶标区域，极大提高了检测通量和效率。

荧光标记引物法：在PCR引物的5‘端标记不同颜色的荧光染料，用于后续的多重片段分析。

大小内标校准: 在每次电泳中加入已知长度的标准品，用于精确计算未知核酸片段的分子量大小。