药物-基因互作测试

检测项目

CYP2C19基因分型：检测与氯吡格雷、伏立康唑等药物代谢相关的关键基因变异，指导抗血小板及抗真菌药物的个体化使用。

CYP2D6基因分型：评估对他莫昔芬、可待因、三环类抗抑郁药等多种药物代谢能力的关键基因，预测药物疗效与毒性风险。

VKORC1基因分型：检测华法林作用靶点的基因多态性，是制定华法林起始剂量和维持剂量的核心依据。

HLA-B*1502等位基因检测：筛查与卡马西平、苯妥英钠等药物诱发史蒂文斯-约翰逊综合征严重皮肤不良反应强相关的基因标志物。

DPYD基因分型：检测氟尿嘧啶、卡培他滨等化疗药物关键代谢酶的基因缺陷，预防危及生命的严重骨髓抑制和胃肠道毒性。

EGFR基因突变检测：非小细胞肺癌靶向治疗的关键项目，检测EGFR基因敏感突变以指导吉非替尼、厄洛替尼等TKI药物的使用。

UGT1A1基因分型：评估伊立替康化疗毒性的重要指标，UGT1A1*28等位基因与严重中性粒细胞减少和腹泻风险增加相关。

SLCO1B1基因分型：检测他汀类药物（如辛伐他汀）转运蛋白基因变异，预测发生肌肉毒性的风险。

TPMT基因分型：检测硫嘌呤类药物（如巯嘌呤、硫鸟嘌呤）代谢酶活性，是预防严重骨髓抑制的经典药物基因组学应用。

NUDT15基因分型：补充TPMT检测，是预测硫嘌呤类药物骨髓毒性的另一重要基因，尤其在亚洲人群中具有显著意义。

检测范围

药物代谢酶基因：涵盖CYP450超家族（如CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4/5）及其他代谢酶（DPYD, TPMT, UGT1A1），评估药物在体内代谢速率的遗传差异。

药物转运体基因：包括ABC家族（如ABCB1）和SLC家族（如SLCO1B1）基因，检测影响药物吸收、分布和排泄的转运蛋白功能变异。

药物作用靶点基因：涉及VKORC1（华法林）、EGFR（吉非替尼）等药物直接作用蛋白的编码基因，其变异影响药物与靶点的亲和力及疗效。

人类白细胞抗原（HLA）基因：筛查HLA-B*1502、HLA-B*5701等特定等位基因，预测药物引起的超敏反应和严重皮肤不良反应。

肿瘤驱动基因与耐药基因：在肿瘤领域，检测EGFR、ALK、KRAS、BRAF等驱动基因突变以及T790M等耐药突变，指导靶向药物选择与更换。

心血管药物相关基因：集JianCe测与华法林、氯吡格雷、他汀类药物、β受体阻滞剂等心血管常用药物反应相关的基因组合。

精神神经类药物相关基因：覆盖与抗抑郁药、抗精神病药、抗癫痫药物疗效和不良反应密切相关的多个基因位点。

镇痛药物相关基因：包括与阿片类药物（如可待因、曲马多）代谢、疗效和成瘾性相关的OPRM1、CYP2D6等基因。

化疗药物毒性相关基因：重点检测与氟尿嘧啶、伊立替康、巯嘌呤类药物严重毒性风险直接相关的DPYD、UGT1A1、TPMT等基因。

感染性疾病治疗药物相关基因：涉及HIV治疗药物（如阿巴卡韦与HLA-B*5701）、抗病毒药物（如干扰素与IL28B）及抗结核药物代谢相关基因。

检测方法

Sanger测序法：DNA测序的金标准方法，准确性高，适用于对已知基因特定外显子区域（如EGFR 18-21外显子）进行精准突变检测。

实时荧光定量PCR（qPCR）：通过TaqMan探针或熔解曲线分析，实现快速、通量灵活的已知单核苷酸多态性（SNP）和插入缺失检测。

高通量测序（NGS）：下一代测序技术，可一次性平行检测大量基因的多个位点，适用于多基因panel、全外显子组甚至全基因组测序。

基因芯片技术：利用固相载体上的探针阵列，一次性检测成千上万个预设的SNP位点，适用于大规模人群筛查和多位点分型。

等位基因特异性PCR（AS-PCR）：设计特异性引物，通过PCR扩增直接区分野生型和突变型等位基因，方法简便快捷。

焦磷酸测序：一种基于酶联发光的实时DNA测序技术，特别适合对短DNA序列进行精确的定量分析，如甲基化检测和SNP分型。

数字PCR（dPCR）：将样本分割至大量微反应单元进行独立PCR，实现绝对定量，尤其适用于低频突变检测和拷贝数变异分析。

多重连接依赖性探针扩增（MLPA）：主要用于检测基因的大片段缺失或重复，可同时检测多达50个不同的核苷酸序列。

质谱基因分型：基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术，对PCR产物进行高精度、自动化的SNP分型。

荧光原位杂交（FISH）：主要用于检测基因扩增（如HER2）、大片段缺失或染色体易位（如ALK融合），在细胞水平进行定位分析。

检测仪器设备

实时荧光定量PCR仪：进行qPCR和数字PCR的核心设备，通过监测荧光信号实现核酸的定量与定性分析。

高通量测序仪：NGS技术的核心平台，如Illumina的NovaSeq、MiSeq系列和Thermo Fisher的Ion GeneStudio S5系列等，实现大规模平行测序。

基因芯片扫描仪：用于读取基因芯片杂交后的荧光信号，将物理信号转化为数字图像和数据进行分析。

Sanger测序仪（毛细管电泳仪）：基于毛细管电泳分离和荧光检测，完成DNA片段的序列测定，是验证NGS结果的重要工具。

质谱分析仪（MALDI-TOF MS）：用于质谱基因分型，通过测量DNA片段的分子量来实现高通量、高准确性的SNP分型。

核酸提取纯化系统：自动化工作站，用于从血液、组织等样本中高效、标准化地提取高质量DNA或RNA。

PCR扩增仪：进行DNA模板扩增的基础设备，提供精确的温度循环控制，是几乎所有分子检测方法的前置步骤。

生物分析仪/片段分析仪：如Agilent Bioanalyzer，用于评估提取的DNA/RNA质量、浓度以及PCR、文库制备产物的片段大小分布。

全自动液体处理工作站：实现样本分装、试剂添加、反应体系构建等步骤的自动化，提高检测通量、减少人为误差。

荧光显微镜与成像系统：用于观察和采集FISH等基于荧光标记的检测结果，对染色体或基因进行定位和定量分析。

检测流程

1、咨询：提品资料(说明书、规格书等)

2、确认检测用途及项目要求

3、填写检测申请表(含公司信息及产品必要信息)

4、按要求寄送样品(部分可上门取样/检测)

5、收到样品，安排费用后进行样品检测

6、检测出相关数据，编写报告草件，确认信息是否无误

7、确认完毕后出具报告正式件

8、寄送报告原件