肉瘤特异性易位分析

检测项目

EWSR1基因易位检测：检测EWSR1基因与多种伙伴基因的融合，是诊断尤文肉瘤家族肿瘤、透明细胞肉瘤等的重要依据。

SYT-SSX融合基因检测：特异性检测SYT基因与SSX1、SSX2或SSX4基因的融合，是滑膜肉瘤的分子诊断金标准。

FUS基因易位检测：检测FUS基因的易位情况，常见于黏液样脂肪肉瘤和某些类型的低度恶性纤维黏液样肉瘤。

PAX3/7-FOXO1融合基因检测：鉴别腺泡状横纹肌肉瘤的关键检测，PAX3或PAX7与FOXO1基因的融合具有高度特异性。

MYOD1基因突变与易位分析：在硬化性横纹肌肉瘤等肿瘤中，MYOD1基因的突变或易位是重要的诊断标志物。

SS18-SSX融合基因检测：与SYT-SSX类似，是滑膜肉瘤的另一主要融合形式，检测有助于确诊。

COL1A1-PDGFB融合基因检测：检测此融合基因用于诊断隆突性皮肤纤维肉瘤，对指导靶向治疗有重要意义。

NTRK基因家族融合检测：筛查NTRK1/2/3基因与其他基因的融合，见于婴儿型纤维肉瘤等，是靶向治疗的预测标志。

ALK基因易位检测：在炎性肌纤维母细胞瘤等间叶肿瘤中，ALK基因易位是常见的驱动事件和治疗靶点。

CIC-DUX4融合基因检测：检测该融合基因用于诊断CIC重排肉瘤，这是一类高度侵袭性的圆形细胞肉瘤。

检测范围

尤文肉瘤家族肿瘤：包括骨尤文肉瘤、骨外尤文肉瘤、原始神经外胚层肿瘤等，主要涉及EWSR1-FLI1等融合。

滑膜肉瘤：单相型、双相型及低分化滑膜肉瘤，特征性存在SYT-SSX或SS18-SSX融合基因。

脂肪肉瘤：涵盖黏液样/圆细胞脂肪肉瘤（FUS-DDIT3或EWSR1-DDIT3融合）等特定亚型。

横纹肌肉瘤：重点针对腺泡状横纹肌肉瘤（PAX3/7-FOXO1融合）和硬化性/梭形细胞横纹肌肉瘤。

纤维肉瘤性肿瘤：包括隆突性皮肤纤维肉瘤、婴儿型纤维肉瘤、低度恶性纤维黏液样肉瘤等。

未分化小圆细胞肉瘤：用于鉴别CIC重排肉瘤、BCOR重排肉瘤等具有特异性易位的新分类肉瘤。

软组织透明细胞肉瘤：与恶性黑色素瘤鉴别，通常存在EWSR1-ATF1或EWSR1-CREB1融合。

骨肉瘤的某些亚型：如低度恶性中央型骨肉瘤，可能检测到FUS或EWSR1基因的重排。

炎性肌纤维母细胞瘤：常用于检测ALK、ROS1等基因的易位，以辅助诊断和指导靶向治疗。

其他间叶源性肿瘤：涵盖血管肉瘤、上皮样肉瘤等多种具有已知特异性染色体易位的罕见肉瘤类型。

检测方法

荧光原位杂交：利用特异性荧光标记的DNA探针，在细胞核内直接检测基因断裂或融合，是金标准方法之一。

逆转录聚合酶链反应：从RNA水平检测融合基因的转录本，灵敏度高，可明确融合伴侣和断裂点。

实时荧光定量PCR：在RT-PCR基础上加入荧光探针，可对特定融合转录本进行定量和快速筛查。

下一代测序：通过RNA测序或DNA测序panel，可一次性无偏倚地检测已知和未知的基因融合事件。

染色体核型分析：传统的细胞遗传学方法，在染色体水平观察结构异常，但分辨率有限。

免疫组织化学：作为初筛或辅助手段，检测融合基因编码的异常蛋白表达，如FUS-DDIT3蛋白。

微阵列比较基因组杂交：在全基因组范围检测DNA拷贝数变化，可间接提示可能存在易位的区域。

数字PCR：超高灵敏度的绝对定量方法，适用于检测痕量样本（如液体活检）中的融合基因。

多重连接探针扩增技术：可用于同时检测多个基因的拷贝数变化和部分易位事件。

Sanger测序验证：通常作为其他方法（如RT-PCR、NGS）阳性结果的最终验证手段，确保准确性。

检测仪器设备

荧光显微镜：用于观察和采集FISH检测后的荧光信号，是细胞遗传学诊断的核心设备。

实时荧光定量PCR仪：进行RT-qPCR检测，实现融合基因的快速、定量分析。

下一代测序仪：如Illumina、Ion Torrent等平台，用于进行高通量测序，全面分析基因融合。

全自动核酸提取仪：从福尔马林固定石蜡包埋组织或新鲜组织中高效、标准化地提取DNA/RNA。

生物分析仪/片段分析仪：评估提取的DNA、RNA的质量和完整性，确保后续检测的可靠性。

显微切割系统：用于从复杂的肿瘤组织切片中精确分离目标细胞区域，提高检测纯度。

杂交仪：为FISH或MLPA等实验提供精确的控温、控时及杂交环境。

凝胶成像系统：用于观察和记录常规RT-PCR、琼脂糖凝胶电泳的结果。

数字PCR系统：提供绝对定量的高灵敏度检测平台，适用于低丰度融合基因的检测。

超微量分光光度计：快速、准确地测量微量核酸样本的浓度和纯度。

检测流程

1、咨询：提品资料(说明书、规格书等)

2、确认检测用途及项目要求

3、填写检测申请表(含公司信息及产品必要信息)

4、按要求寄送样品(部分可上门取样/检测)

5、收到样品，安排费用后进行样品检测

6、检测出相关数据，编写报告草件，确认信息是否无误

7、确认完毕后出具报告正式件

8、寄送报告原件