基因拷贝数定量检测

检测项目

全基因组拷贝数变异筛查：对样本全基因组范围内的CNV进行无偏倚扫描，常用于产前诊断、发育迟缓及智力障碍病因查找。

染色体微阵列分析：高分辨率检测染色体亚显微水平的缺失和重复，是CNV检测的金标准之一。

特定基因/位点拷贝数定量：针对已知与疾病相关的特定基因（如SMN1、DMD）进行精准的拷贝数计数。

癌症基因组不稳定性评估：检测肿瘤样本中癌基因的扩增和抑癌基因的缺失，用于分型、预后评估及用药指导。

药物代谢酶基因拷贝数检测：定量分析如CYP2D6等基因的拷贝数变异，指导个体化用药剂量。

遗传病携带者筛查：检测特定遗传病相关基因（如地中海贫血相关基因）的拷贝数缺失，评估携带者风险。

植入前胚胎遗传学检测：对胚胎进行染色体非整倍体及CNV筛查，提高辅助生殖成功率。

循环肿瘤DNA中CNV检测：通过液体活检技术检测血液中ctDNA的拷贝数变化，用于肿瘤无创监测。

微生物耐药基因拷贝数定量：定量分析病原体中耐药基因的拷贝数，评估耐药程度及传播风险。

转基因生物拷贝数鉴定：确定外源基因在转基因动植物基因组中的整合拷贝数，用于生物安全评估。

检测范围

大片段缺失/重复（>1kb）：涵盖从数千碱基到整个染色体臂的大规模结构变异。

微缺失/微重复综合征相关区域：针对如DiGeorge综合征、Williams综合征等已知的微小基因组区域。

单外显子缺失/重复：能够精确检测单个外显子水平的拷贝数变化，适用于多种单基因病。

染色体非整倍体：检测整条染色体的数目异常，如21三体（唐氏综合征）。

杂合性缺失：检测肿瘤组织中特定基因组区域一个等位基因的丢失。

低水平嵌合体：可检测出样本中比例较低的细胞群体存在的CNV。

复杂重排断点定位：对涉及多个断裂点的复杂基因组重排进行精细定位。

着丝粒附近区域：覆盖传统核型分析和测序难以准确分析的着丝粒周边重复区域。

亚端粒区域：检测染色体末端易发生重排且富含基因的区域。

全基因组低深度覆盖区域：通过特殊算法，利用低深度测序数据实现全基因组CNV筛查。

检测方法

微阵列比较基因组杂交：将样本与对照DNA分别标记不同荧光，竞争性杂交至芯片探针，通过荧光强度比定量CNV。

单核苷酸多态性微阵列：基于SNP探针，不仅能检测拷贝数变化，还能判断基因型，识别LOH。

多重连接依赖性探针扩增：通过探针连接与PCR扩增，实现对多达50个特定靶序列进行相对定量。

实时荧光定量PCR：使用TaqMan探针或SYBR Green染料，通过Ct值相对定量分析特定靶标拷贝数。

数字PCR：将样本分割成大量微反应单元进行终点PCR，通过阳性单元数进行绝对定量，精度极高。

低深度全基因组测序：对基因组进行低通量测序，通过计算序列读段在基因组上的分布密度来推断CNV。

全外显子组测序CNV分析：利用外显子捕获测序数据，通过覆盖深度分析来检测外显子区域的拷贝数变化。

光学基因组图谱：对超长DNA分子进行直接成像，从物理图谱层面检测大型结构变异和拷贝数变化。

多重扩增探针杂交技术：结合MLPA与芯片杂交原理，可一次性对数百个目标区域进行定量。

纳米孔测序技术：利用长读长测序直接检测结构变异，并能解析复杂区域的拷贝数状态。

检测仪器设备

基因芯片扫描仪：用于扫描杂交后的aCGH或SNP芯片，读取各探针点的荧光信号强度。

高通量测序仪：如Illumina NovaSeq、HiSeq系列，用于产生用于CNV分析的深度或低深度测序数据。

实时荧光定量PCR仪：执行qPCR反应并实时监测荧光信号，用于靶向CNV验证或小规模检测。

数字PCR系统：如Bio-Rad QX200 Droplet Digital PCR系统，通过微滴生成与检测实现绝对定量。

光学图谱成像系统：如Bionano Saphyr系统，对荧光标记的超长DNA分子进行高分辨率成像。

纳米孔测序仪：如Oxford Nanopore公司的MinION、PromethION，提供长读长实时测序数据。

自动化液体处理工作站：用于样本核酸提取、试剂分装、PCR体系构建等步骤的自动化，提高通量和一致性。

生物分析仪/片段分析仪：如Agilent Bioanalyzer，用于评估DNA样本的质量、浓度和片段大小分布。

荧光显微镜与成像系统：用于FISH等传统细胞遗传学方法的CNV可视化确认和定位。

高性能计算集群与服务器：存储和处理海量的芯片或测序数据，运行复杂的CNV calling生物信息学算法。

检测流程

1、咨询：提品资料(说明书、规格书等)

2、确认检测用途及项目要求

3、填写检测申请表(含公司信息及产品必要信息)

4、按要求寄送样品(部分可上门取样/检测)

5、收到样品，安排费用后进行样品检测

6、检测出相关数据，编写报告草件，确认信息是否无误

7、确认完毕后出具报告正式件

8、寄送报告原件