微卫星不稳定性测试

检测项目

1. MSI-H（Microsatellite Instability High）：表示微卫星区域存在高度不稳定性，通常与肿瘤发生和进展有关。

2. MSI-L（Microsatellite Instability Low）：表示微卫星区域存在低度不稳定性，可能与某些特定类型的癌症相关。

3. MSS（Microsatellite Stability）：表示微卫星区域稳定性正常，通常与非MSI癌症类型相关。

4. MMR（Mismatch Repair）：评估DNA修复机制的完整性，是MSI检测的核心。

5. MLH1表达水平：MLH1基因的表达水平与MSI状态密切相关。

6. PMS2表达水平：PMS2基因的表达水平也是评估MSI状态的重要指标。

7. MSH2表达水平：评估MSH2基因的表达水平有助于确定MSI状态。

8. MSH6表达水平：MSH6基因的表达水平对于MSI检测同样具有重要意义。

9. Biallelic Mutations：检查肿瘤细胞中是否存在两个等位基因的突变，以确定MSI状态。

10. Allele Loss：评估肿瘤细胞中是否存在微卫星区域的等位基因丢失现象。

检测范围

1. 肿瘤组织：用于评估肿瘤内部的微卫星稳定性。

2. 血液样本：通过血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行MSI检测，适用于无法获取肿瘤组织的情况。

3. 唾液样本：唾液样本可用于家庭遗传性癌症风险评估和早期筛查。

4. 粪便样本：通过粪便中的ctDNA进行非侵入性癌症筛查。

5. 胸水、腹水样本：用于评估转移性或晚期癌症患者的微卫星稳定性。

6. 骨髓样本：在血液系统恶性肿瘤中进行MSI检测以指导治疗决策。

7. 淋巴结样本：评估淋巴结转移性肿瘤的微卫星稳定性。

8. 肿瘤边缘组织样本：用于确定肿瘤边界内的微卫星稳定性，以指导手术切除范围。

9. 肿瘤周围正常组织样本：对比分析正常组织与肿瘤组织之间的微卫星稳定性差异。

10. 多个组织样本组合分析：综合多个不同组织部位的样本进行综合评估，提高诊断准确性。

检测方法

1. PCR-SSCP（Polymerase Chain Reaction-Single Strand Conformation Polymorphism）：通过PCR扩增后进行SSCP分析，识别微卫星区域的构象变化。

2. PCR-RFLP（Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism）：利用限制性内切酶切割PCR产物，分析片段长度变化来判断微卫星稳定性。

3. PCR-SSO（Polymerase Chain Reaction-Specific Single Primer Oligonucleotide）：使用特异性引物对进行PCR扩增后分析单个等位基因的变化情况。

4. PCR-STR（Polymerase Chain Reaction-Short Tandem Repeat）：通过PCR扩增STR序列并进行电泳分析，识别重复单位数量的变化。

5. NGS（Next Generation Sequencing）：利用高通量测序技术全面分析微卫星区域变异情况，提供更精确的MSI状态判断依据。

6. qPCR（Quantitative Polymerase Chain Reaction）结合熔解曲线分析或芯片技术识别特定等位基因的变化情况。

7. FISH（Fluorescence In Situ Hybridization）结合荧光标记探针识别染色体上的等位基因丢失现象。

8. IHC（Immunohistochemistry）结合抗体识别特定蛋白表达水平的变化情况。

9. RT-qPCR（Reverse Transcription Quantitative Polymerase Chain Reaction）结合逆转录反应识别特定基因转录活性的变化情况。

10. CRISPR-Cas9技术结合高通量测序技术对特定基因突变情况进行精准鉴定。

检测仪器设备

1. PCR仪/扩增仪 - 用于PCR反应过程中的温度控制和时间管理。

2. 电泳仪 - 用于STR序列电泳分析和片段长度变化观察。

3. 高通量测序仪 - 用于NGS方法中的大规模序列读取和变异分析。

4. FISH荧光显微镜 - 结合荧光标记探针进行染色体定位和等位基因丢失观察。

5. IHC免疫组化仪 - 结合抗体进行蛋白质表达水平的定量分析。

6. RT-qPCR仪 - 结合逆转录反应和实时荧光定量技术进行基因转录活性测定。

7.CRISPR-Cas9操作平台 - 结合CRISPR-Cas9系统实现精准基因编辑和突变鉴定。

8.NGS文库制备系统 - 用于高通量测序前文库构建过程中的质量控制和标准化操作。

检测流程

1、咨询：提品资料(说明书、规格书等)

2、确认检测用途及项目要求

3、填写检测申请表(含公司信息及产品必要信息)

4、按要求寄送样品(部分可上门取样/检测)

5、收到样品，安排费用后进行样品检测

6、检测出相关数据，编写报告草件，确认信息是否无误

7、确认完毕后出具报告正式件

8、寄送报告原件