基因检测指导用药

检测项目

药物代谢酶CYP2C19基因分型：检测CYP2C19基因的多种等位基因变异，评估个体对氯吡格雷、奥美拉唑等药物的代谢速率，为抗血小板治疗和抑酸治疗提供剂量调整依据。

药物转运体SLCO1B1基因多态性分析：分析SLCO1B1基因的特定单核苷酸多态性，预测他汀类药物所致肌肉毒性的风险，指导降脂药物的安全使用。

维生素K环氧化物还原酶复合体亚基1（VKORC1）基因检测：测定VKORC1基因启动子区变异，评估华法林的个体敏感度差异，辅助确定初始给药剂量，缩短达标时间。

巯嘌呤甲基转移酶（TPMT）活性相关基因检测：检测TPMT基因的缺陷等位基因，预测硫嘌呤类药物（如巯嘌呤）的骨髓抑制毒性风险，预防严重不良反应。

二氢嘧啶脱氢酶（DPYD）基因突变筛查：筛查DPYD基因的功能缺失型变异，识别氟尿嘧啶类化疗药物严重毒性高风险患者，保障化疗安全性。

表皮生长因子受体（EGFR）基因突变检测：检测肺癌组织样本中EGFR基因的敏感突变状态，为酪氨酸激酶抑制剂类靶向药物的应用提供分子诊断依据。

人类白细胞抗原（HLA）等位基因分型：进行HLA-B*15:02、HLA-B*57:01等高危等位基因分型，预测卡马西平、阿巴卡韦等药物引发严重皮肤不良反应的风险。

尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）基因分型：分析UGT1A1*28等位基因型，评估伊立替康化疗导致中性粒细胞减少和腹泻的风险，优化给药方案。

CYP2D6基因拷贝数变异分析：鉴定CYP2D6基因的拷贝数变异（如重复或缺失），全面评估其对可待因、曲马多等多种药物代谢的超快或弱代谢表型影响。

CYP3A4/CYP3A5联合基因分析：同步检测CYP3A4和CYP3A5的遗传多态性，综合评估对钙通道阻滞剂、免疫抑制剂等他克莫司等多种药物的代谢能力。

检测范围

外周血基因组DNA：采集自受检者的乙二胺四乙酸抗凝外周静脉血样本中提取的高质量基因组DNA是进行各类药物基因组学分析的常用标准样本。

口腔拭子脱落细胞DNA：通过刮取口腔黏膜脱落细胞获得的DNA样本适用于无创采样场景下的特定药物相关遗传标记筛查。

福尔马林固定石蜡包埋组织切片:从存档的肿瘤组织病理标本中提取DNA用于肿瘤靶向药物相关驱动基因突变的回顾性或补充性检测。

CYP2C19指导的抗血小板治疗:基于CYP2C19代谢表型为接受经皮冠状动脉介入治疗的患者选择氯吡格雷或其他P2Y12抑制剂的治疗方案提供参考信息。

检测流程

1、咨询：提品资料(说明书、规格书等)

2、确认检测用途及项目要求

3、填写检测申请表(含公司信息及产品必要信息)

4、按要求寄送样品(部分可上门取样/检测)

5、收到样品，安排费用后进行样品检测

6、检测出相关数据，编写报告草件，确认信息是否无误

7、确认完毕后出具报告正式件

8、寄送报告原件