染色体畸变疾病检测

因业务调整，部分个人测试暂不接受委托，望见谅。

检测项目

核型分析：检测全染色体组数目和结构异常，分辨率5Mb，样本处理周期5-7天

荧光原位杂交：针对特定基因位点缺失或重复，分辨率100kb，探针杂交时间2-4小时

染色体微阵列分析：高通量拷贝数变异检测，分辨率50kb，芯片扫描时间30分钟

定量荧光PCR：快速筛查非整倍体异常，如21三体综合征，检测灵敏度99%，扩增循环35次

多重连接探针扩增：检测多个位点拷贝数变化，片段大小范围100-500bp，杂交温度65°C

下一代测序：全基因组或靶向区域扫描，覆盖深度30x，测序读长150bp

单核苷酸多态性阵列：分析基因组变异，密度100万标记点，数据采集时间24小时

比较基因组杂交：检测不平衡重排，分辨率1Mb，杂交缓冲液pH7.4

核型定位：用于胚胎植入前遗传学诊断，准确率95%，扩增产物大小200bp

实时定量PCR：监测基因表达异常，检测限0.1拷贝/μl，扩增效率90-110%

微卫星不稳定检测：评估重复序列变异，片段长度分析范围100-300bp，电泳电压100V

染色体断裂试验：检测DNA修复缺陷，断裂频率计数精度±5%，培养时间72小时

端粒长度测定：量化染色体末端保护，精度±0.5kb，荧光信号强度阈值1000单位

检测范围

产前筛查：孕妇外周血或羊水样本检测胎儿染色体异常，如唐氏综合征

新生儿遗传病诊断：脐带血或足跟血筛查先天性疾病，如先天性心脏病相关异常

儿童发育障碍评估：外周血样本分析智力障碍或自闭症相关染色体变异

成人遗传性癌症风险：组织样本评估家族性癌症综合征，如乳腺癌易感基因缺失

血液肿瘤细胞遗传学：骨髓或血液样本检测白血病淋巴瘤染色体重排

流产组织遗传分析：绒毛或胎盘样本筛查胚胎发育异常原因

辅助生殖技术监测：胚胎细胞样本进行植入前遗传学筛查或诊断

种群遗传变异研究：大规模样本筛查群体特异性染色体多态性

法医个体识别：生物样本利用染色体标记辅助身份鉴定

药物基因组学应用：血液样本预测药物代谢相关染色体变异

神经退行性疾病研究：脑组织样本分析痴呆相关染色体异常

免疫缺陷综合征评估：淋巴细胞样本检测免疫相关基因缺失

检测标准

依据ISO 15189:2012 Medical laboratories - Requirements for quality and competence

GB/T 19639-2005 染色体畸变检测通用技术要求

ASTM E2554 Standard Practice for Estimating and Monitoring the Uncertainty of Test Results

ISO 17025:2017 General requirements for the competence of testing and calibration laboratories

GB/T 29791.3-2013 体外诊断医疗器械性能评估

CAP Cytogenetic Laboratory Standards指南

CLIA 1988 Clinical Laboratory Improvement Amendments

ISO 13485:2016 Medical devices - Quality management systems

GB 19489-2008 实验室生物安全通用要求

ASTM E1488 Standard Practice for Statistical Procedures

ISO 11137 Sterilization of health care products

GB/T 27025 检测和校准实验室能力的通用要求

检测仪器

倒置显微镜：用于细胞培养观察和核型分析，放大倍数1000x，分辨率0.2μm

荧光显微镜：检测荧光原位杂交信号，激发波长范围450-650nm，滤光片精度±5nm

PCR热循环仪：用于DNA扩增在各种检测中，温度控制精度±0.1°C，升温速率6°C/sec

微阵列扫描仪：读取芯片杂交信号，扫描分辨率5μm，动态范围100dB

高通量DNA测序仪：进行全基因组测序，通量100Gb/run，错误率<0.1%

凝胶成像系统：可视化PCR产物，像素分辨率6.5百万，曝光时间0.1-30秒

分光光度计：测量DNA浓度和纯度，波长范围190-840nm，精度±1%

离心机：样本预处理分离细胞成分，转速范围100-15000rpm，温度控制±1°C

杂交炉：用于探针杂交过程，温度范围30-80°C，稳定性±0.5°C

生物安全柜：确保无菌操作环境，气流速度0.5m/s，过滤效率99.99%

检测流程

1、咨询：提品资料(说明书、规格书等)

2、确认检测用途及项目要求

3、填写检测申请表(含公司信息及产品必要信息)

4、按要求寄送样品(部分可上门取样/检测)

5、收到样品，安排费用后进行样品检测

6、检测出相关数据，编写报告草件，确认信息是否无误

7、确认完毕后出具报告正式件

8、寄送报告原件