基因组序列变异置标检测

因业务调整，部分个人测试暂不接受委托，望见谅。

检测项目

单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失变异（InDel）、拷贝数变异（CNV）、结构变异（SV）、杂合性缺失（LOH）、串联重复扩增、染色体易位、基因融合事件、线粒体基因组变异、表观遗传修饰位点、启动子区甲基化异常、剪接位点突变、终止密码子获得/丢失、移码突变、同义突变与非同义突变、功能域破坏性变异、调控元件功能突变、药物代谢相关位点变异、病原体耐药基因突变、肿瘤驱动基因热点突变、遗传病致病性突变筛查、群体遗传学特征分析、病毒基因组进化追踪、微生物菌株分型标记物鉴定、转基因生物特征序列验证、物种特异性分子标记开发、基因编辑脱靶效应评估、嵌合体形成概率分析、胚胎植入前遗传学筛查（PGT）、法医学个体识别位点验证

检测范围

全血样本基因组DNA、新鲜冷冻组织DNA提取物、石蜡包埋组织切片DNA、唾液采集管保存样本、口腔拭子脱落细胞DNA、羊水穿刺样本游离DNA、绒毛膜绒毛活检样本、脐带血造血干细胞DNA、循环肿瘤DNA（ctDNA）、脑脊液游离DNA、微生物宏基因组混合样本、植物叶片总DNA提取物、动物毛发毛囊DNA、古生物化石痕量DNA扩增产物、细胞系传代培养物DNA质控样本、病毒颗粒纯化核酸样本、细菌分离株全基因组DNA质控品、真菌孢子DNA富集样本、转基因作物种子DNA验证样本、模式生物胚胎显微注射样本（小鼠/斑马鱼/果蝇）、法医现场微量生物检材DNA浓缩液、环境DNA（eDNA）过滤膜富集样本、食品基质中物种源性成分鉴定样本、临床外显子组捕获文库构建产物质量验证样本、单细胞全基因组扩增产物质控样本、线粒体DNA超速离心纯化样本、甲基化DNA免疫共沉淀（MeDIP）富集产物验证样本、基因编辑细胞克隆PCR验证产物

检测方法

Sanger测序法：基于双脱氧链终止原理的黄金标准验证技术，适用于靶向区域≤800bp的精准突变确认；二代测序（NGS）：通过Illumina/Solid/IonTorrent平台实现高通量并行测序，覆盖全基因组/外显子组/靶向panel的深度变异筛查；数字PCR（dPCR）：采用微反应室分区技术实现绝对定量分析，适用于低频突变（＜0.1%）的精确检测；长读长测序：基于PacBioSMRT或OxfordNanopore平台解析复杂结构变异与重复序列；微阵列芯片：利用Affymetrix/Illumina芯片进行高密度SNP分型与CNV分析；多重连接探针扩增（MLPA）：针对特定基因外显子缺失/重复的快速筛查技术；染色体构象捕获（Hi-C）：结合三维基因组结构解析大尺度染色体重排事件；质谱基因分型：通过MALDI-TOFMS平台实现多位点SNP的高通量验证；流式细胞荧光原位杂交（Flow-FISH）：定量检测特定染色体拷贝数异常；单分子实时成像：应用TIRF显微镜技术追踪DNA聚合酶活性以识别修饰碱基。

检测标准

ISO/IEC17025:2017《检测和校准实验室能力的通用要求》、ISO20395:2018《生物技术-核酸定量方法性能要求》、GB/T30989-2014《高通量基因测序技术规程》、CLSIMM20-A《核酸测序方法在临床诊断中的应用指南》、ACMGSFv3.0《美国医学遗传学会临床变异解读指南》、ENISO24276:2006《食品检测-核酸提取通用方法与要求》、FDA-NGS指南《基于二代测序的体外诊断器械设计验证建议》、ICSH2020《血液学分子诊断标准化建议》、CAP分子病理学检查清单（MolecularPathologyChecklist）、EMQN外部质量评估方案《遗传性肿瘤基因panel验证规范》

检测仪器

IlluminaNovaSeq6000系统：采用双通道SBS化学原理实现3Breads/run的超高通量全基因组测序；ABI3500xl遗传分析仪：基于毛细管电泳技术完成Sanger测序片段分析与STR分型；Qubit4.0荧光计：通过dsDNAHS/HB试剂盒实现1-1000ng/μL浓度精准定量；Agilent4200TapeStation系统：采用电泳芯片技术评估gDNA完整性（DIN值）与文库片段分布；NanodropOne紫外分光光度计：通过A260/A280比值快速判断核酸纯度；Bio-RadQX200微滴式数字PCR系统：基于油包水乳化技术实现单分子绝对定量分析；OxfordNanoporeGridIONX5：通过纳米孔电流信号变化直接读取长读长序列（＞100kb）；CovarisM220聚焦超声仪：利用声波聚焦能量进行DNA可控片段化处理；ThermoKingFisherFlex磁珠纯化系统：自动化完成核酸提取与文库纯化流程；PacBioSequelIIe系统：采用SMRTCellv3芯片实现HiFireads平均长度15-25kb的高精度长读长测序。

检测流程

1、咨询：提品资料(说明书、规格书等)

2、确认检测用途及项目要求

3、填写检测申请表(含公司信息及产品必要信息)

4、按要求寄送样品(部分可上门取样/检测)

5、收到样品，安排费用后进行样品检测

6、检测出相关数据，编写报告草件，确认信息是否无误

7、确认完毕后出具报告正式件

8、寄送报告原件