微生物突变双重测序检测

因业务调整，部分个人测试暂不接受委托，望见谅。

检测项目

单核苷酸多态性分析、插入缺失突变验证、拷贝数变异检测、结构重排鉴定、线粒体基因组突变筛查、表观遗传修饰关联分析、抗生素耐药基因定位、病毒准种异质性评估、肿瘤驱动基因热点扫描、微生物群落功能基因突变谱绘制、质粒携带基因稳定性测试、CRISPR编辑效率验证、启动子区域甲基化关联突变分析、移码突变发生率统计、同义与非同义突变分类评估、串联重复序列动态监测、转座元件活性追踪、噬菌体宿主适应性突变识别、代谢通路关键酶编码区变异解析、环境胁迫响应基因进化轨迹重建、疫苗株减毒特征位点监控、工业菌株生产性状相关突变筛选、古菌极端环境适应突变研究、真菌次级代谢产物合成基因簇变异检测、病原体毒力因子协同进化分析。

检测范围

临床分离菌株全基因组DNA、肿瘤组织FFPE样本、血浆游离DNA(cfDNA)、肠道微生物宏基因组提取物、环境水体过滤膜富集微生物群、土壤宏基因组核酸复合物、食品加工链表面拭子采集菌群、发酵工业种子液核酸样本、医院ICU空气微生物气溶胶样本、动物源性病原体分离株冻干粉剂型标本。

检测方法

Illumina双端测序法：基于桥式PCR扩增的边合成边测序技术，读长2150bp支持高精度双链一致性校验。

OxfordNanopore长读长测序：通过纳米孔电流信号变化直接读取DNA分子序列，有效解析复杂结构变异。

Sanger验证测序：采用毛细管电泳分离ddNTP终止片段的金标准方法进行关键位点复核。

数字PCR绝对定量：基于微滴分区技术实现低频突变(<0.1%)的精确定量分析。

杂交捕获富集技术：使用RNA探针特异性富集目标区域序列以提高检测深度。

检测标准

ISO20395:2019生物技术-核酸测序灵敏度验证要求

GB/T34796-2017高通量基因测序数据质量评价指南

CLSIMM19-A2临床微生物基因突变检测规范

ISO/IEC17025:2017检测实验室通用能力要求

ASTME3133-18肿瘤体细胞突变NGS验证标准

EP24-A2临床实验室NGS验证指南

GB/T38576-2020人类血液游离DNA保存技术规范

ISO22174:2019食源性病原体全基因组测序分析通则

YY/T1723-2020肿瘤相关基因变异检测试剂盒通用技术要求

USP<1040>生物技术衍生品核酸序列分析通则

检测仪器

IlluminaNovaSeq6000系统：配备双S流动槽实现Tb级数据产出能力。

ThermoFisherIonGeneStudioS5系列：基于半导体芯片的质子信号检测平台。

Agilent4200TapeStation系统：执行DNA文库质量控制的自动化电泳设备。

CovarisM220聚焦超声仪：实现DNA片段化的物理剪切控制。

QiagenQIAseqFXDNA文库制备系统：整合酶切修复与末端修复的自动化工作站。

NanoporeGridIONX5模块化测序仪：支持实时数据流的便携式长读长平台。

BeckmanCoulterBiomeki7自动化移液平台：完成96/384孔板标准化加样操作。

Bio-RadQX200微滴生成系统：实现数字PCR反应体系的高通量微滴制备。

RocheKAPAHyperPlus建库试剂盒：优化片段化与接头连接效率的酶法处理体系。

PacBioSequelIIe系统：采用环形一致性测序(CCS)提升长读长准确性。

检测流程

1、咨询：提品资料(说明书、规格书等)

2、确认检测用途及项目要求

3、填写检测申请表(含公司信息及产品必要信息)

4、按要求寄送样品(部分可上门取样/检测)

5、收到样品，安排费用后进行样品检测

6、检测出相关数据，编写报告草件，确认信息是否无误

7、确认完毕后出具报告正式件

8、寄送报告原件